El Complejo Hospitalario de Toledo, dependiente del Gobierno de Castilla-La Mancha, ha puesto en marcha la consulta de Consejo Genético del Cáncer Familiar con el fin de conseguir una detección precoz en aquellos pacientes con riesgo de desarrollar determinados tipos de tumores que presentan una agregación familiar, a diferencia de los tumores esporádicos que son mayoritarios en cáncer.

El objetivo de esta consulta, explica el genetista del Complejo Hospitalario de Toledo Carles de Diego, que dirige esta iniciativa junto a la oncóloga María Blanco, es el proceso de información y comunicación a las personas o familias en situación de riesgo de cáncer, en lo que se refiere a la probabilidad de presentar o transmitir a su descendencia una determinada susceptibilidad genética a desarrollar una neoplasia, sobre sus implicaciones, la posibilidad de realizar un diagnóstico molecular y sobre cuáles son las medidas disponibles para la prevención y el diagnóstico precoz.

Así pues, a los pacientes del servicio de Oncología que cumplen unos criterios previamente establecidos se les ofrece la posibilidad de ser derivados a esta consulta para ser evaluados. Los facultativos realizan un árbol genealógico con los antecedentes clínicos y familiares. Una vez analizada la situación y comprobado el tipo de neoplasia, la edad temprana de su aparición o el carácter hereditario del mismo, se realiza el estudio genético a través de una extracción de sangre para obtener una muestra de ADN.

'Existe una gran diferencia entre el cáncer familiar y el esporádico, ya que en el primer caso es más agresivo, se desarrolla precozmente y existen antecedentes familiares', explica De Diego, quien asegura que 'lo que se hereda son mutaciones en genes de predisposición genética'.

En este sentido, el doctor Carles de Diego aclara que el estudio genético en pacientes con estos tumores sólo debe ofrecerse en personas que cumplen una serie de criterios clínicos y/o familiares y no en cualquier otro paciente, puesto que los genes descritos como asociados a estos tipos de tumores sólo aparecen mutados en casos de cáncer familiar y no en tumores esporádicos

A modo de ejemplo, cuando en una familia se ha detectado que un mismo tipo de cáncer ha afectado a la abuela y a la madre a una edad temprana, es posible que las hijas sean portadoras de mutaciones en genes de predisposición. Mediante el Consejo Genético se realizará un estudio genético y en caso de presentar alguna mutación en los genes relacionados se realizarán revisiones periódicas para, en caso que aparezca, llegar a detectar la enfermedad de manera precoz.

'Los estudios genéticos, que en su mayoría se refieren al cáncer de mama, de ovarios y de colon, pueden permitir mejorar el manejo del riesgo de cáncer y reducir la incertidumbre y la ansiedad de desarrollarlo tanto en la persona afectada como el resto de la familia', dice Carles de Diego.

El Consejo Genético de enfermedades hereditarias, como la fibrosis quística, síndrome del Cromosoma X Frágil u otras enfermedades hereditarias, se viene realizando desde hace quince años en el servicio de Genética del Complejo Hospitalario de Toledo. Desde hace tres meses se ha ampliado al cáncer familiar, dando cumplimiento a un compromiso del Gobierno de Castilla-La Mancha para esta Legislatura.